Test del DNA per valutare il rischio di tumore prostatico

Test del DNA per valutare il rischio di tumore prostatico

8 Agosto 2019

La scoperta di nuove varianti genetiche che potrebbero aumentare la predisposizione al tumore prostatico apre nuovi scenari per la diagnosi precoce della malattia.

Attualmente il test di screening più diffuso per il carcinoma prostatico è l’esame del PSA , la cui validità come marcatore tumorale, tuttavia, risulta piuttosto controversa.

 

In futuro, in alternativa al classico prelievo di sangue, il rischio di tumore alla prostata potrebbe essere valutato attraverso un test della saliva: è questa la scommessa di un team di ricercatori dell’Institute of Cancer Research (ICR) britannico, che hanno appena pubblicato su Nature Genetics i risultati di uno studio su oltre 140.000 uomini, nell’ambito del quale sono state identificate 63 ulteriori varianti genetiche del DNA che potrebbero aumentare il rischio per questa patologia.
Queste nuove varianti, molto difficili da rintracciare, sono per la maggior parte coinvolte nella comunicazione tra cellule del sistema immunitario e cellule localizzate in altre parti del corpo. Se è vero che le variazioni genetiche (i cosiddetti errori genetici) nel percorso immunitario possono avere un impatto sul tumore prostatico, allora potrebbero aprirsi nuovi scenari terapeutici per questa malattia proprio grazie all’immunoterapia.

 

 

Combinando le 63 varianti con le centinaia di altre già precedentemente conosciute, e confrontandole con i geni del singolo paziente, i ricercatori dell’ICR ritengono di poter prevedere il rischio di tumore alla prostata.

 

 

«Osservando il DNA di decine di migliaia di uomini più in profondità che mai prima d’ora, abbiamo svelato nuove informazioni vitali sui fattori genetici che possono predisporre qualcuno al tumore alla prostata», ha spiegato Rosalind Eeles, Professore di Oncogenetica presso l’ICR e co-autrice dello studio. «E, soprattutto, abbiamo dimostrato che le informazioni di più di 150 varianti genetiche possono ora essere combinate per fornire una lettura del rischio ereditario di cancro della prostata».

 

 

Si stima, infatti, che 1 uomo su 100 possa avere ereditato molteplici di queste variabili generiche e che, come conseguenza, abbia un rischio 5.7 volte maggiore rispetto alla media di sviluppare questa patologia nel corso della propria vita.

 

 

Il nuovo esame del DNA a partire da un campione di saliva verrà testato su 300 pazienti britannici nei prossimi mesi, per valutarne l’efficacia in ambito diagnostico. Verrà somministrato in alcuni ambulatori da medici di Medicina generale, per estenderlo poi ad altri pazienti.

 

 

«Il motivo per cui siamo particolarmente entusiasti di questo test è che può essere proposto nella pratica generale come un test della saliva per cercare e identificare chi è più a rischio di cancro della prostata, così da poter offrire loro uno screening mirato», conclude Eeles.

 

 

Inoltre, questo studio ha provato a identificare a livello genetico le cause del tumore alla prostata, proponendo, appunto, un nuovo test per determinare il rischio individuale, nel tentativo di prevenire la malattia.
Se venisse dimostrato il potenziale ruolo del sistema immunitario nello sviluppo del carcinoma prostatico, si aprirebbero nuovi scenari anche per la progettazione di nuovi trattamenti.

 

Fonte:

Schumacher FR, Al Olama AA, Eeles RA, et al. Association analyses of more than 140,000 men identify 63 new prostate cancer susceptibility loci. Nature Genetics (2018): Letters. doi: 10.1038/s41588-018-0142-8


Prostate cancer DNA test identifies men with six-fold increased risk ,
ICR The Institute of Cancer Research, 11 Giugno 2018


Sample I, Trials begin of saliva test for prostate cancer,
The Guardian , 11 Giugno 2018

 

Potrebbe interessarti anche...

  • Alterazioni genetiche ed evoluzione del tumore

    La familiarità con il tumore alla prostata e la presenza di una mutazione del gene BRCA2 potrebbero determinare una progressione più rapida del cancro, come sostiene una ricerca pubblicata su Nature Communications.

  • L’IPB può dipendere dallo sviluppo fetale

    L’ipertrofia prostatica benigna (IPB) potrebbe dipendere dallo sviluppo dell’embrione nel grembo materno, come suggerito da alcuni studiosi della Michigan State University.

  • Condividere dati sul cancro per salvare vite umane

    Condividere i dati clinici, epidemiologici e genomici sul cancro per trovare soluzioni globali nella lotta contro la malattia: è l’appello della Global Alliance for Genomics and Health sul NEJM