L’Atlante Genetico del Cancro

Dopo oltre 10 anni di studi congiunti, il National Institutes of Health e il National Human Genome Research Institute hanno dato vita al primo Atlante Genetico del Cancro (The Cancer Genome Atlas o TCGA): si tratta della più completa mappatura, che raccoglie i profili di 33 diversi tipi di tumori studiati su oltre 10.000 pazienti.
I ricercatori hanno studiato i geni coinvolti nelle diverse neoplasie, sottolineando che quasi i due terzi dei tumori sono riconducibili a mutazioni genetiche.

Un simile patrimonio di informazioni può rivoluzionare completamente l’approccio terapeutico al cancro. «È come guardare la Terra dall’orbita per la prima volta: finalmente abbiamo il quadro completo del cancro e vediamo che la sua complessità non è infinita», ha commentato Josh Stuart, professore associato di Ingegneria Biomolecolare della University of California, Santa Cruz.

L’Atlante è riuscito a distinguere tre diversi processi alla base dello sviluppo dei tumori:

• - le mutazioni genetiche, congenite, ereditarie e acquisite;
• - l’influenza ambientale;
• - le strategie che i tumori utilizzano per rendere inefficaci i processi del sistema immunitario.

I diversi tipi di tumore, per quanto eterogenei in base al sito di origine e alle caratteristiche istologiche, presentano caratteristiche genetiche e cellulari simili, che hanno permesso ai ricercatori di riclassificarli in 28 sottotipi molecolari.
«Piuttosto che l’organo di origine, ora possiamo utilizzare le caratteristiche molecolari per identificare la cellula di origine del cancro», ha spiegato Li Ding, oncoematologa, coautrice della ricerca e direttore del dipartimento di Computational Biology della Washington University. «Stiamo osservando quali geni sono ‘attivati’ nel tumore, e questo ci porta a un particolare tipo di cellula».

Questo nuovo approccio ai tumori e alla loro classificazione potrebbe permettere, in un futuro davvero prossimo, di applicare trattamenti simili a diversi tipi di neoplasie, modificando la pratica clinica abituale: ad esempio, alcuni tipi di tumore ancora poco conosciuti potrebbero beneficiare delle linee guida e delle terapie già in atto per forme tumorali più diffuse.
Inoltre, le diverse caratteristiche molecolari dei tumori potrebbero aiutare a prevedere le risposte ai trattamenti e a spiegare come mai due pazienti con la stessa neoplasia possono reagire in modo totalmente diverso.

L’Atlante Genetico del Cancro potrebbe, quindi, rappresentare un ulteriore passo verso quella maggiore personalizzazione delle cure che aiuterebbe a costruire percorsi terapeutici su misura del singolo paziente: trattamenti mirati, indipendentemente dalla zona anatomica colpita dal cancro.
Il passo successivo sarà quello di capire perché determinati tumori si sviluppano e soprattutto spiegare come progrediscono.