Alterazioni genetiche ed evoluzione del tumore

Uno studio clinico, condotto dalla Monash University e pubblicato sulla rivista Nature Communications, ha rivelato il motivo per cui gli uomini con una familiarità con il tumore alla prostata e un difetto del gene BRCA2 hanno maggiori probabilità di sviluppare forme avanzate di tumore alla prostata.

Le mutazioni germinali del gene BRCA2 sono state associate ad un elevato rischio di tumore alla prostata, come sottolineato da istituzioni autorevoli come il National Cancer Institute britannico.

Una precedente ricerca, finanziata dal programma di ricerca dell’ente Victorian Cancer Agency e pubblicata su Nature, aveva già provato a spiegare questo fenomeno, sostenendo che la causa era da imputare ad una patologia cellulare conosciuta come carcinoma intraduttale della prostata (IDCP). La presenza di questa patologia sarebbe un indicatore della predisposizione del paziente a questa forma tumorale.
I ricercatori australiani e canadesi della Monash University hanno portato avanti i risultati di questo primo studio, ed hanno cercato di approfondire il motivo per cui l’IDCP determina spesso forme più avanzate di tumore alla prostata.
Sono stati raccolti i campioni ematici di alcuni pazienti sottoposti a chirurgia per la rimozione del carcinoma prostatico e sono state avviate delle analisi genetiche. Lo studio ha rilevato che questi tumori alla prostata in fase iniziale erano geneticamente simili a forme tumorali avanzate e metastatiche, nei casi in cui il paziente aveva una mutazione del gene BRCA2. Al contrario, questa similitudine genetica non si è riproposta per i tumori in stadio iniziale osservati in pazienti che non portavano alcuna mutazione del gene BRCA2.

La presenza di un difetto genetico legato al BRCA2, dunque, potrebbe determinare una risposta clinica diversa e una progressione più rapida della malattia per questo gruppo di pazienti.
«Questo studio mostra quanto siano diversi questi tumori rispetto a quelli “regolari”, ed enfatizza quanto sia importante che gli uomini sappiano se hanno una storia familiare di cancro alla prostata, al seno o alle ovaie e, per questo, potrebbero essere portatori di una mutazione del gene BRCA2», ha spiegato il Professor Gail Risbridger, direttore del Monash Partners Comprehensive Cancer Consortium.
I pazienti portatori di questo tipo di mutazioni potrebbero essere sottoposti a diagnosi precoci e monitorati seguendo un iter diverso rispetto ai pazienti standard, e addirittura il loro percorso terapeutico potrebbe essere personalizzato.
Il passo successivo per la ricerca sarà quello di identificare uno strumento diagnostico efficace che sia in grado di prevedere le risposte cliniche dei pazienti sulla base del loro corredo genetico.